ANEMIA FANCONI: GAMBARAN KLINIS

Abstract

Anemia Fanconi adalah kelainan autosom resesif dapat disebabkan karena kelainan
bawaan atau faktor genetik, yang nantinya cenderung mengarah keganasan. Gen yang
bermutasi pada penyakit ini di kenal sebagai FANC (Fanconi Anemia Complementation).
Gambaran klinis muncul secara progresif akibat kegagalan sumsum tulang,
mengakibatkan kelainan fisik yang paling sering berupa perawakan pendek,
hiperpigmentasi kulit, abnormal pada kepala seperti mikrosefali ataupun hidrosefali.
Temuan yang lain sangat mendasari ialah kelainan hematologi dimana jumlah eritrosit
mengalami penurunan.